Aunque en un primer momento pueda parecer increíble, estos dos conceptos, "enfermedad rara" y "medicamento huérfano", existen y tienen un significado muy concreto. Incluso establecido oficialmente. Del choque entre la extrañeza entre la población ignorante, en la cual me incluyo, y la literatura oficial sobre el tema surge la sensación de que nos encontramos ante una anomalía.
Por "enfermedad rara" debe entenderse, según el IIER del Ministerio de Sanidad y Consumo: "Las Enfermedades Raras, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes en la Comunidad, según la definición de la Unión Europea." Por tanto dos son los criterios para ser clasificada como "rara" una enfermedad, esto es, una patología descrita y clasificada en la ICD-9-CM (International Classification of Diseases, Ninth Revision, Clinical Modification), conocida en España como eCIE9MC.
El primer criterio es su gravedad, pues entran en los planes de futuro de la enfermedad dos finales: la muerte física, por una parte, y la in-validez, la vida sin validez, por otra. El primer final es agudo, el segundo crónico, esto es: de por vida, eterno, sin curación (cese) esperable. El segundo criterio es meramente matemático: la prevalencia, el número de casos que se dan por cada 10.000 individuos. En este caso el criterio es que para cada individuo enfermo raro haya 9.995 individuos que pueden estar enfermos o no, y que si lo están lo están de una enfermedad "normal", además de otros 4 individuos, raros o no, que pertenezcann al selecto club de los enfermos raros. Con estos dos criterios está establecida una lista de "enfermedades raras", "armonizada" en la Unión Europea, pues la prevalencia se refiere a "la Comunidad" de los potenciales afectados y esto puede variar en grupos humanos debido a diferencias étnicas, climáticas, genéticas, etc. En España la lista oficial está establecida por el instituto público antes mencionado (IIER), aunque el patrón lo marca la ORD (Office of Rare Diseases) de los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU., desde donde puede consultarse la lista y descripción, todo ello en el ámbito de competencias de la NORD (National Organization for Rare Disorders). Desconozco si "diseases" y "disorders" son sinónimos claros o también esconden en su diferencia alguna sutileza anomalística. En todo caso, para la gente ignorante, todo esto es un enorme continente hasta ahora desconocido pero que existe en la sombra.
Establecido médicamente el tema, lo extraño sigue siendo el término: "enfermedad rara". En el lenguaje coloquial (entendiendo ahora con esta expresión el lenguaje en el que hablamos y nos entendemos en la vida cotidiana), "raro" va asociado generalmente al sentido de "extravagante", uno de los tres que se asocian al término, siendo los otros dos "escaso" e "insigne". ["Raro" en el DRAE puede consultarse desde aquí] La acepción utilizada (o mencionada) en la definición médica de "enfermedad rara" es la de "escaso", como hemos remarcado a propósito del segundo criterio de clasificación. Algo objetivo, cuantificable, comparable. Sin embargo, la definición oficial se complementa con características que sin llegar a ser criterios clasificatorios ofrecen una mayor comprensibilidad. Es un listado de características que procede de las explicaciones que aparecen en la web de la agencia europea correspondiente para que se entienda algo de la incomprensible (para el vulgo, nosotros) literatura legislativa eurocomunitaria. Este es su estatus de oficialidad, reforzado al transcribirse a las agencias nacionales respectivas. Estas son:
Las características 1, 5 y 6 van unidas estrechamente a la definición (de hecho, la primera característica no es más que una explicación de la definición). Sin embargo las otras cuatro añaden elementos no directamente ligados a la definición, siendo diferentes las características 2, 3 y 4 por una parte, y la 7 por otra. Del primer grupo: están ligadas indirectamente con la definición, por la reducida población que la padece, en el caso 2 puesto que la diagnosis se basa en la existencia de un patrón de casos debidamente establecidos, posible cuando hay una población elevada, incierta de lo contrario, como ocurre siempre con intentar generalizar a partir de pocos individuos; en el caso 4 porque va ligado al aspecto de in-validez que produce, esto es, de inadecuación a los procedimientos, conductas, métodos, objetos, etc. válidos para la población "normal" (el otro 99,95 % de la población); la característica 3 sería explicable, igualmente, por la metodología científica: al haber pocos casos y, por tanto, pocas muestras a partir de las cuales generalizar, se hace más difícil orientar la investigación, el saber, hacia una hipótesis u otra, agravándose más puesto que habrá menos posibilidades de contrastar la hipótesis; de todas formas esta última característica es la puente hacia la 7 y comparte con ella algunas causas. Al ser la población mínima (el 0,05 %), entonces es difícil la investigación y, por consiguiente, el descubrimiento de los medios para solucionar la patología.
- Aparecen con una baja frecuencia, que la Unión Europea define como menor de 5 casos por 10.000 habitantes en la Comunidad.
- Presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento.
- Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos.
- Conllevan múltiples problemas sociales.
- Existen pocos datos epidemiológicos.
- Plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos.
- Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos.
Nota al margen: en los documentos oficiales se recalca la importancia de la implicación de los pacientes en el proceso de investigación y desarrollo de los medicamentos y la participación en todo el proceso. Consecuencia de ello ha sido la constitución de una red europea de organizaciones no gubernamentales. De este modo el individuo no es sólo "paciente" de la enfermedad, sino que participa en los esfuerzos de dominarla. Con lo cual: se diluyen más fácilmente las sombras asociadas a "enfermedad" (tendencia a la exclusión social) y también se co-responsabiliza democráticamente a toda la sociedad de que exista algo imposible, incurable, impredecible. De todo ello puede surgir una frase como la siguiente, extraída [22/08/2008] de la web de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER): "Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.” [negritas mías]Pero la característica 6 puede deberse tanto a los problemas metodológicos en la investigación científica, como a la escasez de investigación científica, como a la producción y distribución de los medios terapéuticos descubiertos por la investigación empírica. Aquí es donde encontramos la explicación de que en toda la literatura existente los dos conceptos (ER y MH) aparezcan unidos, llegando a manifestarse el ligazón en textos de referencia adoptados por la Comisión Europea.
Por "medicamento huérfano" debe entenderse, según el IIER del Ministerio de Sanidad y Consumo: "Se entiende por medicamentos Huérfanos aquellos productos destinados al diagnóstico, a la prevención o el tratamiento de las Enfermedades Raras." Lo primero raro, ya que hemos zanjado el tema, es el mismo nombre. Un nombre que sólo puede recordarnos escenas muy tristes, muy triste. Incomprensible además. El "huérfano" es el individuo, generalmente de corta edad, cuando uno de sus progenitores ha muerto. ¿Qué o quien es el progenitor de "medicamento"? ¿Qué es lo que le falta [al medicamento] por habérsele muerto y así convertirse en huérfano? La respuesta nos la dan las autoridades legislativas y ejecutivas, cuando ligan "enfermedad rara" y "medicamento huérfano". El Huérfano antes de serlo tenía padre y madre. El padre que ha muerto se llama Beneficio. La madre que se ha hundido en la pena ante la falta del padre se llama Investigación. Era una familia más o menos bien avenida, con las sordideces tópicas de cualquier matrimonio normal, pecata minuta, con un orden establecido de ámbitos comunes y ámbitos privados, y todas esas cosas que hacen que "se vaya tirando". Ante la falta del Padre el Parlamento Europeo tomó medidas para restaurar el orden. Siempre tiene que haber un padre Beneficio.
En palabras del Reglamento (CE) nº 141/2000 del Parlamento Europeo y del Consejo, de 16 de diciembre de 1999, sobre medicamentos huérfanos: "Dados los costes elevados de la investigación y el desarrollo farmacéuticos, la industria del sector es poco propensa a elaborar medicamentos para el tratamiento de enfermedades poco frecuentes pues suponen una escasa rentabilidad («medicamentos huérfanos»). El objetivo del presente Reglamento consiste en establecer un procedimiento comunitario para designar los medicamentos huérfanos y presentar incentivos para la investigación, el desarrollo y la comercialización de dichos medicamentos, especialmente mediante la concesión de un derecho de exclusividad comercial de una duración de diez años." Exclusividad Comercial es la hermana pequeña del padre del huérfano, el sr. Beneficio. Hay una foto de la familia al completo en una comunicación oficial de 23 de junio de 2006 de la Universidad de Navarra.
Se podría aportar, además, la evidencia histórica de las consecuencias tangibles de la aprobación el año 1983 en EE.UU. de la Orphan Drug Act, pero más cómodo citar las palabras reproducidas por la Universidad de Barcelona comentando la aprobación del Reglamento (CE) 141/2000 antes mencionado: "Esta medida de dar una exclusividad de mercado a un medicamento huérfano para alentar a la industria farmacéutica a la inversión en este tipo de tratamientos se está aplicando desde 1983 en Estados Unidos tras la aprobación de la Orphan Drug Act, y se puede afirmar que ha sido la pieza clave del éxito de la norma ya que desde entonces la proliferación de medicamentos huérfanos no ha dejado de subir y se han beneficiado más de 8 millones de americanos, de los cuales 1 millón son niños."
El texto no necesita comentario: sustitúyase la referencia a "EE.UU." y a "americanos" por "Níger"y "nigerianos" (Níger repite en muchas estadísticas como el país más pobre del planeta). A ver que tal funciona. Con ello no se pretende otra cosa que mencionar el mecanismo descrito en ideología y su centralidad en el funcionamiento de nuestra sociedad. En todo caso ahí está la anomalía que detectábamos al principio del texto, la diferencia de atención entre el público en general y el esfuerzo administrativo oficial.
CONCLUSIÓN FINAL PROVISIONAL [en términos adornianos: "Último párrafo!]: ser una persona rara ("Persona que se sale de lo común por su comportamiento.") y, a la vez, padecer una enfermedad rara (ya explicado), además de ser, digamos, una anomalía ontológica, es una rareza en sí misma; esto es: en el Mundo de este ser raro como el descrito no funciona nada como en el Mundo del resto de los individuos (normales).
TRATAMIENTO TERAPÉUTICO: al igual que para la akisia, "mejor dejarles solos".
